La nomenclature des actes de biologie médicale prévue à l’article L. 162-1-7 du code de la sécurité sociale, telle qu’elle a été définie par la décision de l’UNCAM du 4 mai 2006 modifiée, est ainsi modifiée :
1° Au chapitre 14 : « MÉDICAMENTS – TOXIQUES », les actes 1692 et 1693 sont créés comme suit :
| 1692 | Dosage urinaire du cadmium (cadmiurie) Acte à réaliser en première intention, pour les indications : – dépistage des personnes potentiellement surexposées au cadmium du fait de leur lieu de résidence (les sites concernés sont ceux dont le sol a été préalablement reconnu par les autorités compétentes comme étant pollué par le cadmium) – surveillance des patients présentant une intoxication chronique au cadmium du fait de leur lieu de résidence ; Le dosage doit être exprimé en μg/g créatinine Ce dosage doit être réalisé dans les conditions définies par la HAS dans son Avis n° 2024.0061/AC/SEAP du 26 septembre 2024 La concentration urinaire de cadmium (cadmiurie) est ajustée sur celle de la créatinine (CdU) |
110 B |
| 1693 | Dosage dans le sang total du cadmium (cadmiémie) Acte à réaliser de manière complémentaire en cas de dosage urinaire du cadmium élevé, pour les indications : – dépistage des personnes potentiellement surexposées au cadmium du fait de leur lieu de résidence (les sites concernés sont ceux dont le sol a été préalablement reconnu par les autorités compétentes comme étant pollué par le cadmium) – surveillance des patients présentant une intoxication chronique au cadmium du fait de leur lieu de résidence ; Ce dosage doit être réalisé dans les conditions définies par la HAS dans son Avis n° 2024.0061/AC/SEAP du 26 septembre 2024 |
110 B |
2° Au chapitre 21, les actes 4514 et 4515 sont créés comme suit :
| 4514 | Séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes dans le diagnostic des cardiomyopathies hypertrophiques Le Séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes dans le diagnostic des cardiomyopathies hypertrophiques est indiqué : en première intention pour le diagnostic génétique des patients présentant une maladie cardiaque avérée et un phénotype de cardiomyopathie suspecté d’être héréditaire, après une évaluation clinique initiale n’ayant pas permis d’établir un diagnostic précis ; Le panel de gène est le suivant : ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNI3, TNNT2, TPM1, GLA, LAMP2, PRKAG2, TTR, FHL1, FLNC, ACTN2, TNNC1, ALPK3, FHOD3 La HAS préconise par ailleurs, eu égard au contexte clinique particulier de ces pathologies rares : – la nécessité de réaliser des analyses de panels de gènes dans des laboratoires ayant développé une expertise dans les indications considérées, ayant les capacités et compétences techniques pour réaliser la plupart des analyses génétiques et étant en lien avec les centres de référence des maladies rares correspondant à ces indications ; – la nécessité pour les prescripteurs de travailler dans un cadre pluridisciplinaire, en étroite coordination avec les laboratoires réalisant les analyses, de posséder des compétences en génétique ainsi qu’une bonne connaissance des cardiomyopathies. Ces prescripteurs doivent exercer en lien avec des centres experts, notamment ceux de la filière Cardiogen ; – la centralisation au sein du même laboratoire des analyses réalisées au sein d’une même famille afin d’assurer une mise à jour optimale de l’interprétation, en fonction des données disponibles ; – l’information claire du patient et de son entourage sur les résultats obtenus à l’issue d’une analyse par panel de gènes afin qu’ils soient en mesure de prendre une décision éclairée quant à la suite de la prise en charge ; – un délai raisonnable pour le rendu des résultats de l’analyse afin de limiter l’attente des patients et permettre une prise en charge adaptée à la pathologie suspectée. Référence : ces actes doivent être réalisés selon les indications et conditions définies par la HAS dans l’avis n° 2025.0006/AC/SEAP du 13 février 2025 du collège de la Haute Autorité de santé relatif à l’inscription sur la liste des actes et prestations mentionnée à l’article L. 162-1-7 du code de la sécurité sociale, de l’acte Séquençage haut débit ciblé des panels de gènes dans le diagnostic des cardiomyopathies héréditaires. |
3600 B |
| 4515 | Séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes dans le diagnostic des formes diverses de cardiomyopathies (notamment dilatée, arythmogène, restrictive et la non-compaction du ventricule gauche) Le Séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes dans le diagnostic des diverses formes de cardiomyopathies (notamment dilatée, arythmogène, restrictive et la non-compaction du ventricule gauche) est indiqué : – en première intention pour le diagnostic génétique des patients présentant une maladie cardiaque avérée et un phénotype de cardiomyopathie suspecté d’être héréditaire, après une évaluation clinique initiale n’ayant pas permis d’établir un diagnostic précis ; – en seconde intention, lorsqu’une suspicion de cause génétique persiste chez des patients présentant des phénotypes particuliers de cardiomyopathies (amylose TTR, maladie de Fabry, laminopathies), après une évaluation clinique initiale et un résultat négatif à la suite d’un test monogénétique (pas d’altération causale identifiée). – en seconde intention, lorsqu’une suspicion de cause génétique persiste après un résultat négatif (pas d’altération causale identifiée) du panel de gènes indiqué pour le diagnostic des cardiomyopathies hypertrophiques. Le panel de gène est le suivant : ACTC1, ACTN2, ALPK3, BAG3, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FHL1, FHOD3, FLNC, GAA, GLA, JPH2, JUP, KRAS, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NEXN, NKX2-5, PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SOS1, TAFAZZIN, TBX5, TBX20, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL La HAS préconise par ailleurs, eu égard au contexte clinique particulier de ces pathologies rares : – la nécessité de réaliser des analyses de panels de gènes dans des laboratoires ayant développé une expertise dans les indications considérées, ayant les capacités et compétences techniques pour réaliser la plupart des analyses génétiques et étant en lien avec les centres de référence des maladies rares correspondant à ces indications ; – la nécessité pour les prescripteurs de travailler dans un cadre pluridisciplinaire, en étroite coordination avec les laboratoires réalisant les analyses, de posséder des compétences en génétique ainsi qu’une bonne connaissance des cardiomyopathies. Ces prescripteurs doivent exercer en lien avec des centres experts, notamment ceux de la filière Cardiogen ; – la centralisation au sein du même laboratoire des analyses réalisées au sein d’une même famille afin d’assurer une mise à jour optimale de l’interprétation, en fonction des données disponibles ; – l’information claire du patient et de son entourage sur les résultats obtenus à l’issue d’une analyse par panel de gènes afin qu’ils soient en mesure de prendre une décision éclairée quant à la suite de la prise en charge ; – un délai raisonnable pour le rendu des résultats de l’analyse afin de limiter l’attente des patients et permettre une prise en charge adaptée à la pathologie suspectée. Référence : ces actes doivent être réalisés selon les indications et conditions définies par la HAS dans l’avis n° 2025.0006/AC/SEAP du 13 février 2025 du collège de la Haute Autorité de santé relatif à l’inscription sur la liste des actes et prestations mentionnée à l’article L. 162-1-7 du code de la sécurité sociale, de l’acte Séquençage haut débit ciblé des panels de gènes dans le diagnostic des cardiomyopathies héréditaires. |
4400 B |
La présente décision entrera en vigueur 14 jours après sa publication au Journal officiel de la République française.
La présente décision sera publiée au Journal officiel de la République française.