L’arrêté du 22 février 2018 susvisé est modifié conformément aux articles 2 à 4 du présent arrêté.
Après le dix-septième alinéa de l’article 4 est inséré un alinéa ainsi rédigé :
«-un représentant du collège national des gynécologues et obstétriciens français (CNGOF) ; ».
L’article 7 est modifié comme suit :
1° Après le quatorzième alinéa, sont insérés trois alinéas ainsi rédigés :
«-le déficit immunitaire combiné sévère ;
«-le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue ;
«-l’amyotrophie spinale ; »
2° Après le vingt-neuvième alinéa, sont ajoutés trois alinéas ainsi rédigés :
« Le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère s’effectue selon les modalités techniques définies en annexe 7 bis.
« Le dépistage du déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue s’effectue selon les modalités techniques définies en annexe 7 ter.
« Le dépistage de l’amyotrophie spinale s’effectue selon les modalités techniques définies en annexe 7 quater. »
Après l’annexe 7, sont insérées trois annexes ainsi rédigées :
« ANNEXE 7 bis
« DÉPISTAGE NÉONATAL DU DÉFICIT IMMUNITAIRE COMBINÉ SÉVÈRE
« Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal du déficit immunitaire combiné sévère (DICS) sont effectués, avec des réactifs conformes aux normes et règlementations en vigueur, y compris les matériaux associés d’étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage.
« Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de biologie moléculaire permettant la quantification des TRECs (T cell receptor excision circles ; cercles d’excision du récepteur des lymphocytes T) à partir de sang déposé sur buvard. L’amplification d’un gène de référence est étudiée en parallèle.
« Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d’impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance.
« Les résultats sont rendus en nombre de copies/ µL de sang total.
« L’interprétation biologique de la quantification des TRECs est réalisée à l’aide de seuils d’action dépendants des réactifs sélectionnés.
« Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévalués régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.
« Pour tenir compte de l’incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d’action est déterminé.
« Les seuils d’actions et de retest peuvent être adaptés à l’âge gestationnel du nouveau-né.
« L’arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal du DICS.
Vous pouvez consulter l’intégralité du texte avec ses images à partir de l’extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible en bas de page
« ANNEXE 7 ter
« DÉPISTAGE NÉONATAL DU DÉFICIT EN ACYL-COENZYME A DÉSHYDROGÉNASE DES ACIDES GRAS À CHAÎNE TRÈS LONGUE
« Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal du déficit en déshydrogénase des acyl-coA à chaîne très longue (VLCAD) sont effectués avec des réactifs conformes aux normes en vigueur, y compris les matériaux associés d’étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage.
« Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de spectrométrie de masse en tandem permettant le dosage de la tétradecenoylcarnitine (C14 : 1) à partir de sang déposé sur buvard.
« Ils doivent également permettre de doser l’acétylcarnitine (C2), l’octanoylcarnitine (C8), le dodecenoylcarnitine (C12 : 1) afin de calculer les ratio C14 : 1/ C2, C14 : 1/ C2 et C14 : 1/ C12 : 1, utiles à la prise en charge d’un nouveau-né suspect.
« Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d’impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance.
« Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total.
« L’interprétation biologique de la mesure du C14 : 1 est réalisée à l’aide de seuils d’action dépendants de la technique utilisée.
« Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.
« Pour tenir compte de l’incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d’action est déterminé.
« L’arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal du déficit en VLCAD.
Vous pouvez consulter l’intégralité du texte avec ses images à partir de l’extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible en bas de page
« ANNEXE 7 quater
« DÉPISTAGE NÉONATAL DE L’AMYOTROPHIE SPINALE
« Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) sont effectués, avec des réactifs conformes aux normes et règlementations en vigueur, y compris les matériaux associés d’étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage.
« Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de biologie moléculaire permettant de détecter l’absence ou la présence d’une délétion de l’exon 7 du gène SMN1 (Survival of Motor Neuron ; Survie du motoneurone) à partir de sang déposé sur buvard. L’amplification d’un gène de référence est étudiée en parallèle.
« Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d’impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance.
« L’interprétation biologique est réalisée selon l’absence ou la présence de la délétion.
« L’arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de la SMA.
Vous pouvez consulter l’intégralité du texte avec ses images à partir de l’extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible en bas de page
».
Les dispositions de l’article 3 du présent arrêté s’appliquent aux enfants nés à compter du 1er septembre 2025.
Le présent arrêté sera publié au Journal officiel de la République française.